医学勉強録(マッチング編)

＜ナルコレプシー:narcolepsy＞s1-265 ☆通常の睡眠では、非REM睡眠(徐波睡眠)－REM睡眠となるが、本症では、いきなりREM睡眠に至ってしまい、突然の睡眠発作を呈する疾患。患者のほとんどがHLA-DR陽性で、オレキシン作動性ニューロンが異物として認識される自己免疫学的機序が提唱されている。 ☆ナルコレプシーの四…

＜周期性過眠症:periodic hypersomnia＞s1-266 ☆10歳の男児に好発する周期的な過剰睡眠を来たす疾患。過食を伴う場合、Kleine-Levin症候群と呼ばれる。 ☆予後は良好で、成人に達するころには自然治癒する。

＜急性自律神経ニューロパチー:acute autonomic neuropathy＞s1-264 ☆上気道感染や下痢などの先行症状を経て、突然に起立性低血圧・悪心・嘔吐などの自律神経症状を生じる疾患で、病理学的には、交感・副交感神経節後線維の脱髄を生じる。 ☆予後は良好。

＜緊張頭痛:tension type headache＞s1-263 ☆頚や頭の筋肉がこるなどのストレスが誘引となり、朝より夕方に強い頭痛。 ☆頭を締め付けられるような痛み。 ☆治療はストレスを避ける、十分な休息。補助的に筋弛緩薬、抗不安薬。

＜群発頭痛:cluster headache＞s1-263 ☆若い男性に多く、寝付くと、目玉がえぐり取られるような痛みを生じる。 ☆治療は、発作時に100％酸素吸入、トリプタン製剤。

＜片頭痛:migraine＞s1-262 ☆攣縮した脳血管が拡張するために起こるらしく、若い女性に家族性に発症する拍動の強い頭痛である。 ☆前兆を伴わない頭痛の方が多く、前兆のあるものでは閃輝性暗点が有名である。原則は片側性。 ☆治療はトリプタン製剤。

＜Lambert-Eaton筋無力症候群(LEMS):Lambert-Eaton myasthenic syndrome＞s1-259 ☆P/Q型電位依存性カルシウムチャネル(VGCC)に対する自己抗体により、シナプス前膜からのAch放出障害が起きる疾患で、70％以上が肺癌に起因する傍悪性腫瘍神経症候群の一種である。 ☆下肢優位…

＜筋重症筋無力症炎(MG):myasthenia gravis＞s1-253 ☆自己免疫学的機序により、後シナプス膜のアセチルコリン受容体(AChR)に自己抗体が産生され、AchRをブロック・変性させ、筋線維の脱分極が妨げられる疾患。20～30歳(女性に多い)、50～60歳(男性に多い)など、広い年齢に見られる。 ☆運動を続けて…

＜多発性筋炎/皮膚筋炎(PM/DM):polymyositis/dermatomyositis＞s1-251⇒詳細はs6参照 ☆自己免疫学的機序により、骨格筋に炎症が生じた疾患(PM)で、皮膚症状を伴う場合にはDMと呼び、女性に多く(1:2)、5～14歳・50～60歳(数10％で悪性腫瘍の合併)の二峰性。PM(細胞性免疫が中心)で…

＜高K性周期性四肢麻痺＞s1-250 ☆Naポンプを司る17q23～25の異常で、細胞内にどんどんNaが入り込み、脱分極状態となり、麻痺を来たす。(先天性パラミオトニアと同じ疾患。) ☆食後速やかに発症。また、軽い運動や仕事した後の短い休息時などに起こる。(寒冷暴露時にも起こる。) ☆治療はブドウ糖の静注、予防にKの多い果物摂…

＜低K性周期性四肢麻痺＞s1-233 ☆原発性(骨格筋L型Caチャネルコード遺伝子異常)と続発性(甲状腺機能亢進症が大多数で東アジアに多く、若い男性に多い)がある。何らかの理由で、低K血症時にNaチャネルの閉まりが悪くなり、脱分極と同じ状態になり、麻痺を来たす。 ☆激しい運動後の急速時や過食後の明け方に多い。 ☆治療はK内服、…

[周期性四肢麻痺:periodic paralysis]s1-249 ☆四肢の筋肉が一過性に弛緩性麻痺する状態が周期的に起こる疾患(発作間欠時は無症状)で、高K・低K性に分けられるが、低K性に頻度が高い。

＜ミトコンドリア異常症:mitochondrial disorders＞s1-245 ☆mtDNAは基本的に母親のみから受け継ぎ、本症では異常mtDNA一定の割合を超え、正常mtDNAを上回る勢いで増殖し、ATP産生不十分となり発症する疾患。ragged red fiberが見られる。 ☆＜慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO):ch…

＜先天性ミオパチー:congenital myopathy＞s1-244 ☆筋線維の先天的異常により、出生時ないし、乳児期に、筋力低下・筋緊張低下などを認める疾患。持続的な収縮に適した赤いⅠ型筋線維が優位である(健常人ではⅠ型:Ⅱ型が１1:2)。 ☆＜ネマリンミオパチー:nemaline myopathy＞…筋線維にネマリン小体…

＜先天性パラミオトニア:congenital paramyotonia＞s1-243 ☆Naポンプを司る17q23～25の異常で、寒冷暴露時に顔面・手指にミオトニアを生じる(常染色体性優性)。⇒｢高K周期性四肢麻痺｣と同じ疾患。

＜先天性ミオトニア(Thomsen病):congenital myotonia＞s1-243 ☆骨格筋Clチャネル(ClC-1)をコードする7q35の異常で、結果的に膜電位が不安定化し、興奮しやすくなり、ミオトニアを生じる(常染色体性優性・劣性)。 ☆warming up現象、(筋力低下なし)

＜筋緊張(強直)性ジストロフィー(MD):myotonic dystrophy＞s1-239 ☆筋緊張(ミオトニア)と筋ジストロフィーを呈する常染色体性優性遺伝性の疾患で、MtPKの翻訳領域である19q13の3´末端にCTGの異常反復(triplet repeat病)があり、表現促進現象(anticipation、特にmatern…

[筋緊張症候群]s1-239 ☆筋緊張[強直]症(ミオトニア)…収縮した筋がなかなか弛緩できない現象。 ☆叩打ミオトニア、把握ミオトニアなどがある。

＜福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD):Fukuyama-type congenital muscular dystrophy＞s1-238 ☆レトロトランスポゾン変異によるフクチン蛋白をコードする遺伝子の異常(常染色体性劣性…9q31)。 ☆乳児期早期より筋力低下、重度の精神遅滞、脳奇形。 ☆10数年で死亡。

＜肢帯型筋ジストロフィー(LGMD):limb-girdle muscular dystrophy＞s1-237 ☆肢帯(四肢近位筋)を侵すジストロフィー群で、常染色体優性遺伝をLGMD1、常染色体劣性遺伝をLGMD2とする。この中でLGMD2C～2Fはサルコグリカン複合体の異常に起因し、サルコグリカノパチーと一括される。

＜顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSH):facioscaplohumeral muscular dystrophy＞s1-237 ☆顔面・肩甲帯・上腕を優位に侵すジストロフィー(常染色体性優性)。 ☆極めて緩徐に進行。

＜Becker型筋ジストロフィー＞s1-236 ☆Duchenne型で塩基が3の倍数でずれたり、欠損したりしたもの。

＜Duchenne型筋ジストロフィー＞s1-233 ☆アクチン蛋白‐ジストロフィン‐ジストロフィン糖タンパク複合体‐基底膜ラミニンのジストロフィン遺伝子異常(伴性劣性遺伝、約1/3は弧発)。 ☆下肢帯筋↓・腓腹筋‐仮性肥大・心筋障害⇒脊椎‐湾曲、CK↑、尿中クレアチン↑、(脳の神経細胞ジストロフィン欠如⇒約1/3で非進行性の精神…

[進行性筋ジストロフィー]s1-233 ☆ジストロフィー…①遺伝性、②筋力低下、③(筋力低下が)進行性、④筋線維の壊死と再生を繰り返す(炎症性変化を認めない)