Fanconi貧血

＜Fanconi貧血＞s2-220

☆常染色体性劣性遺伝で、心・腎・骨格奇形などの先天奇形、出生時よりの低身長、色素沈着が見られ、4～12歳の間に再生不良性貧血(汎血球減少症)を呈する疾患。血液腫瘍・固形癌を高率に発症。
☆治療は、蛋白同化ホルモン、HLA適合血縁者間の骨髄移植。